Giovedì, 12 Novembre 2020 10:39

Il coraggio di Naima

Lei è Serena, mamma di Naima, una bambina di 3 anni affetta da fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa, che ogni settimana vede nascere 4 nuovi malati. Ci incontriamo nel suo bar, sito in un piccolo comune abruzzese ed iniziamo a parlare, mentre la piccola Naima gioca intorno a noi senza fermarsi un attimo.

 

Ciao Serena e grazie di aver accettato di raccontare la storia di una piccola guerriera e dei suoi genitori. Tu sei una mamma che non si è mai arresa nonostante le difficoltà incontrate. Nel momento in cui hai scoperto la patologia di Naima, dopo un periodo di sconforto iniziale, hai deciso di prendere in mano la situazione e di batterti per fare in modo che tua figlia e tutti i bambini affetti da fibrosi cistica avessero una speranza in più. Insieme a tuo marito Antonio e ai tuoi cari hai organizzato raccolte fondi, presenziato a numerose iniziative, perché tu dovevi conoscere bene il nemico che stavi affrontando. E’ per questo che oggi ti chiedo: Cos’è la fibrosi cistica?

“Ciao Lucia, Si, sono la mamma di Naima, una bambina di 3 anni, affetta da una malattia genetica ereditaria, la fibrosi cistica. Una patologia che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700.  A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo. La fibrosi cistica è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno. Questa patologia viene definita anche la “malattia invisibile”, perché esternamente non noti nulla, tutto sembra essere perfetto, tranne quando arriva allo stato avanzato, ti accorgi che qualcosa non va, perché il paziente ha una forte tosse continua e persistente”.

 

Quando vi siete accorti che Naima aveva la fibrosi cistica?

“Le è stata diagnosticata dopo uno screening neonatale di routine, abbiamo dovuto attendere due mesi per i risultati definitivi. Era il periodo di Pasqua e per noi era tutto tranne che una festa. Dopo il responso dello screening, ci hanno mandato nel centro specializzato per questo tipo di malattia. E’ stato in quella circostanza che la nostra flebile speranza si è dissolta nel nulla. Naima aveva al cento per cento la fibrosi cistica. Le è stato fatto il test del sudore (con un braccialetto), in quanto l'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi”.

 

C’è un esame da effettuare prima della gravidanza per capire se si è portatori sani?

“Certo che sì, ma nessuno te lo dice. C’è poca informazione al riguardo. Eppure è un semplice prelievo di sangue che mia sorella e mio cognato hanno poi effettuato prima di avere la loro bambina. La maggior parte dei ginecologi non sono abbastanza formati e non consigliano questo esame, ma dovrebbero farlo visto che secondo uno studio accreditato 1 su 25 è un portatore sano di fibrosi cistica”.

 

Quali terapie deve seguire Naima?

“Fortunatamente noi facciamo solo terapie preventive e di mantenimento. La fibrosi cistica ancora non si è sviluppata, quindi con aerosol e terapie respiratorie da fare più volte al giorno riusciamo a tenere a bada la malattia. Invece il problema che abbiamo già riscontrato è l’insufficienza pancreatica. Naima ha difficoltà a digerire, per questo prima di colazione, pranzo e cena deve assumere delle pasticche che la aiutano”.

 

Come avete reagito tu e tuo marito dopo la diagnosi?

“Inizialmente c’è stato un momento di grande sconforto. Non sapevamo a cosa saremmo andati incontro. Abbiamo iniziato a domandarci: “Perché è accaduto a noi?”. Eravamo spaventati, ma non potevamo fare altro che rimboccarci le maniche ed iniziare a lottare per la nostra bambina”.

 

A che punto è la ricerca?

“Negli ultimi due anni la ricerca ha fatto dei passi da gigante, migliorando la qualità della vita di tante persone affette da fibrosi cistica, ma non basta. Non ci sono neanche i medici specializzati per questa patologia, ci sono solo pediatri. Ci si sta battendo molto per questo. E’ impensabile che non esista una dottore specializzato per curare gli adulti”.

 

Cosa chiedi al futuro?

“Naturalmente che si trovi una cura per la fibrosi cistica. La speranza è sempre più forte, anche perché 10 anni fa il limite di vita per un bambino affetto da questa patologia era 20 anni, adesso siamo arrivati a 40 anni, tra altri dieci anni la ricerca andrà sicuramente avanti e quindi posso sperare”.

 

Chi ti dà la forza per affrontare tutto questo?

“Naima”.

 

Grazie Serena.

 

Articolo a cura di Lucia Ottavi

 

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